基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测通过分子生物学和分子遗传学的手段，检测出DNA分子结构水平或蛋白表达水平是否异常。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
针对普通人群，它能检测我们身体中具有什么样的“疾病易感基因”，决定我们是不是高危人群，好比地雷的探测仪，能探测到伤害我们健康的“地雷”。So基因检测对疾病高危人群的筛查，提供了更明确的标准。
针对已病患者（主要针对癌症患者），基因检测可针对标记物进行分析与鉴定，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，指导靶向药选择，提高疾病诊治的效益。
什么人适合做基因检测1、有家族患病史的人群
经常有人问：“亲人生病了，我会不会也生这个病？”一般来说，只要和你有血缘关系的人生过某种疾病（例如，癌症、原发性高血压、冠心病、癫痫，智力障碍、自闭症、遗传性耳聋、儿童先天性疾病等），就说明你有该疾病的家族史，都属于高危人群，患该疾病的风险会比较高。
建议选择检测相应遗传疾病位点的产品，这类产品价格相对不贵，而且基本上针对的位点都是研究比较成熟的，对特定的疾病类型是有一定的指导意义的。
2、家庭宽裕，关注健康人群
如果自己的经济条件允许，也可以直接选择高通量外显子测序技术（推荐），或者极高通量的SNP芯片技术的检测产品，选择这类产品除了可以拿到解读的报告外，更为关键的是可以获取关于个人基因组的原始数据。
例如：基因检测界中的“大佬”——成人全外显子基因检测，可筛查22000个基因，内容包括癌症、心脏病、老年神经系统疾病等超过6000多种基因相关疾病及340种药物反应。
3、对基因检测感兴趣的人群
对于那些对自己基因感兴趣的人群，例如想知道自己身体特质、想了解自己的祖源等，也可选择相应的消费型基因检测，但从实际指导意义来上来说，并无太大价值。
另外，长期接触化学污染、重金属污染、核污染和接触有毒有害物质的人群；不良生活习惯人群；也可结合自身身体情况选择做针对性的基因检测，或者全面性基因检测。
